אלקפטונוריה משפיעה על זכרים ונקבות במספר שווה, אם כי התסמינים נוטים להתפתח מוקדם יותר ולהחמיר אצל גברים. יותר מ-1,000 אנשים שנפגעו דווחו בספרות הרפואית.
על איזו קבוצת גיל משפיעה אלקפטונוריה?
פיגמנטציה כחולה-שחורה זו מופיעה בדרך כלל לאחר גיל 30 אנשים עם אלקפטונוריה מפתחים בדרך כלל דלקת פרקים, במיוחד בעמוד השדרה ובמפרקים הגדולים, החל בבגרות המוקדמת. מאפיינים אחרים של מצב זה יכולים לכלול בעיות לב, אבנים בכליות ואבנים בערמונית.
למה אנשים סובלים מאלקפטונוריה?
Alkaptonuria נגרמת ממוטציה בגן Homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) שלך. זה מצב אוטוזומלי רצסיבי. זה אומר ששני ההורים שלך חייבים להיות בעלי הגן כדי להעביר את המצב אליך. אלקפטונוריה היא מחלה נדירה.
מהי הסיבה הסבירה ביותר מדוע אלקפטונוריה היא מחלה רצסיבית?
Alkaptonuria היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור באנזים homogentisate 1, 2-dioxygenase. מחסור באנזים זה מביא לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית, תוצר של מטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
האם לב אנושי יכול להשחיר?
בעיות בלב, בכליות ובערמונית
המשקעים של חומצה הומוגנית סביב מסתמי הלב עלולים לגרום להם להתקשות ולהיהפך לשבירים ושחורים. כלי דם יכולים גם להתקשות ולהיחלש.
