alkaptonuria, נדיר (אחת ל-250,000 עד 1,000,000 לידות) הפרעה תורשתית אפידמיולוגיה. בערך 1 מכל 50 אנשים מושפעים מ מהפרעה ידועה בגנים בודדים, בעוד ש-1 מתוך 263 מושפעים מהפרעה כרומוזומלית. בסביבות 65% מהאנשים יש בעיה בריאותית כלשהי כתוצאה ממוטציות גנטיות מולדות. https://en.wikipedia.org › ויקי › הפרעה גנטית
הפרעה גנטית - ויקיפדיה
של חילוף החומרים של חלבון, התסמין המבחין העיקרי שלו הוא שתן שהופך שחור בעקבות חשיפה לאוויר. הוא מאופיין ביוכימית בחוסר יכולת של הגוף לבצע חילוף חומרים של חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין.
מהי האלקפטונוריה?
אלקפטונוריה, או "מחלת שתן שחור", היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד המונעת מהגוף פירוק מלא של שני אבני בניין חלבונים (חומצות אמינו) הנקראות טירוזין ופנילאלנין. זה גורם להצטברות של חומר כימי בשם חומצה הומוגנית בגוף.
מהן הסיבות לאלקפטונוריה?
Alkaptonuria נגרמת על ידי מוטציה בגן Homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) שלך. זה מצב אוטוזומלי רצסיבי. זה אומר ששני ההורים שלך חייבים להיות בעלי הגן כדי להעביר את המצב אליך. אלקפטונוריה היא מחלה נדירה.
באיזה אנזים חסר באלקפטונוריה?
Alkaptonuria היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור ב- enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. מחסור באנזים זה מביא לרמות מוגברות של חומצה הומוגנית, תוצר של מטבוליזם של טירוזין ופנילאלנין.
מה גורם לכתמי שתן שחורים?
שתן כהה נובע לרוב מ- התייבשות עם זאת, זה עשוי להיות אינדיקטור לכך שעודפי פסולת, חריגים או פוטנציאל מסוכן מסתובבים בגוף. לדוגמה, שתן חום כהה עשוי להעיד על מחלת כבד עקב נוכחות של מרה בשתן.
