אלקפטונוריה עוברת בירושה, כלומר היא מועברת דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא עובד של הגן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 25% (1 ל-4) לפתח את המחלה.
האם אלקפטונוריה עוברת בתורשה?
אלקפטונוריה עוברת בתורשה כ- תכונה אוטוזומלית רצסיבית. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה.
על איזו קבוצת גיל משפיעה אלקפטונוריה?
פיגמנטציה כחולה-שחורה זו מופיעה בדרך כלל לאחר גיל 30 אנשים עם אלקפטונוריה מפתחים בדרך כלל דלקת פרקים, במיוחד בעמוד השדרה ובמפרקים הגדולים, החל בבגרות המוקדמת.מאפיינים אחרים של מצב זה יכולים לכלול בעיות לב, אבנים בכליות ואבנים בערמונית.
מדוע אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית רצסיבית?
אלקפטונוריה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית נדירה הנובעת מ- מוטציה בגן Homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD), וכתוצאה מכך לא נורמליות של קטבוליזם של טירוזין ושל שקיעת רקמות של חומצה הומוגנית.
איזה גן אחראי לאלקפטונוריה?
הגן המעורב באלקפטונוריה הוא הגן HGD. זה מספק הוראות לייצור אנזים הנקרא homogentisate oxidase, הדרוש לפירוק חומצה הומוגנית.
