Neurofibromatosis נגרמת על ידי פגמים גנטיים (מוטציות) שמועברים על ידי הורה או מתרחשים באופן ספונטני בהריון. הגנים הספציפיים המעורבים תלויים בסוג הנוירופיברומטוזיס: NF1. הגן NF1 ממוקם על כרומוזום 17.
איך עוברת נוירופיברומטוזיס גנטית?
Neurofibromatosis סוג 1 נחשב לבעל דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. אנשים עם מצב זה נולדים עם עותק מוטציה אחד של הגן NF1 בכל תא. בכמחצית מהמקרים, הגן שהשתנה עובר בירושה מהורה מושפע.
איך נוירופיברומטוזיס נגרמת?
NF1 נגרמת על ידי מוטציות בגן השולט בייצור חלבון הנקרא neurofibromin (neurofibromin 1).מאמינים שגן זה מתפקד כמדכא גידולים. בכ-50% מהאנשים עם NF1, ההפרעה נובעת ממוטציות גנים המתרחשות מסיבות לא ידועות (מוטציה ספונטנית).
איפה נוירופיברומות גדלות?
Neurofibromas יכול לצמוח על עצבים בעור (נוירופיברומה עורית), מתחת לעור (תת עורי) או עמוק יותר בגוף, כולל בבטן, בחזה ובעמוד השדרה. נוירופיברומות יכולות לגדול באופן ספורדי. נוירופיברומות ספורדיות גדלות בדרך כלל על העור.
מהי ההיסטוריה של נוירופיברומטוזיס?
הנוירומות של NF1 פורטו לראשונה על ידי סמית' בשנת 1849, אך פרדריק פון רקלינגהאוזן זוכה לתגליתה וטבע את שם ההפרעה בשנת 1882. מחקר NF1 גדל באופן נרחב בין 1909 ל-1990, עקב האבחנה השגויה של איש הפיל, ג'וזף מריק.
