Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) מאובחנת בדרך כלל במהלך הילדות. הסימנים מורגשים לעתים קרובות בלידה או זמן קצר לאחר מכן וכמעט תמיד עד גיל 10. הסימנים והתסמינים הם לרוב קלים עד בינוניים, אך יכולים להשתנות בחומרתם.
האם נוירופיברומטוזיס יכול להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים?
הם יכולים להיות נוכחים בלידה או שלא יהיו מורגשים במשך שנים רבות. למרות שכמה נוירופיברומות עוריות מתעוררות בילדות, רובן מתחילות להופיע במהלך שנות העשרה או אחריהן.
מה ההבדל בין NF1 ל-NF 2?
NF2 נגרמת ממוטציה בכרומוזום 22 וכוללת חלבון בשם מרלין, שלדעתו מעורב בצורת התא ובמבנהו. NF1 נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 17 וכוללת חלבון בשם נוירופיברומין, המתייחס לצמיחת תאים וחלוקת תאים.
האם ניתן לזהות נוירופיברומטוזיס לפני הופעת התסמינים?
NF1 עשוי להיות מאובחן לפני או בלידה באמצעות בדיקות גנטיות (DNA). רופא בדרך כלל מציע בדיקה גנטית ל-NF1 אם: ידוע כי הורה או אח של תינוק שטרם נולדו סובלים מ-NF1.
האם נוירופיברומטוזיס היא לקות?
למרות ש- נוירופיברומטוזיס הוא מצב חמור, הרשות לביטוח לאומי (SSA) לא מפרטת את ההפרעה באופן ספציפי כנכות. אבל, ניתן לסקור את התסמינים הנלווים למצב כדי לקבל יתרונות.
