ציסטינוריה עוברת בתורשה ב- תבנית אוטוזומלית רצסיבית. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש שני עותקים של גן שונה עבור אותה תכונה, אחד מכל הורה.
האם אבני ציסטין תורשתיות?
Cystinuria תורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית זה אומר שכדי להיות מושפע, לאדם חייב להיות מוטציה בשני העותקים של הגן האחראי בכל תא. הוריו של אדם שנפגע בדרך כלל נושאים כל אחד עותק מוטציה אחד של הגן והם מכונים נשאים.
איך נוצרת ציסטינוריה?
Cystinuria נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגנים SLC3A1 ו- SLC7A9. מוטציות אלו גורמות להובלה לא תקינה של ציסטין בכליה וזה מוביל לתסמינים של ציסטינוריה. ציסטינוריה עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי.
האם ציסטינוריה רצינית?
אם לא מטופלים כראוי, ציסטינוריה עלולה להיות כואבת מאוד ועלולה להוביל לסיבוכים רציניים. סיבוכים אלו כוללים: נזק לכליות או בשלפוחית השתן מאבן. דלקות בדרכי השתן.
איזה מחסור באנזים גורם לציסטינוריה?
ציסטינוריה נגרמת על ידי מוטציות בגנים SLC3A1 ו-SLC7A9. פגמים אלו מונעים ספיגה תקינה של חומצות אמינו בסיסיות או טעונות חיוביות: ציסטין, ליזין, אורניתין, ארגינין.
