לדעתו נדרשות מוטציות סומטיות בשני גנים לפחות כדי לגרום לנוירובלסטומה ספוראדית. פחות שכיח, מוטציות גנים שמגבירות את הסיכון לפתח סרטן יכולות לעבור בתורשה מהורה. כאשר המוטציה הקשורה ל- נוירובלסטומה עוברת בתורשה, המצב נקרא נוירובלסטומה משפחתית.
האם נוירובלסטומה מופיעה במשפחות?
תורשה. נראה שרוב הנוירובלסטומות אינן מופיעות במשפחות. אבל בכ-1% עד 2% מהמקרים, לילדים עם נוירובלסטומה יש היסטוריה משפחתית של זה.
האם נוירובלסטומה יכולה להיות גנטית?
רוב המקרים של נוירובלסטומה (NBL) מתרחשים באופן ספורדי, ומשפיעים על אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, ב- 1-2 אחוז מהמקרים, רגישות לפתח נוירובלסטומה יכולה לעבור בתורשה מהורה.
איזו מוטציה גן גורמת לנוירובלסטומה?
החוקרים מאמינים שמוטציות ALK ו-PHOX2B מובילות לנוירובלסטומה על ידי השפעה על הצמיחה וההתפתחות של תאים עצביים, מה שגורם להם להיות סרטניים יותר. רוב האנשים ללא נוירובלסטומה תורשתית נושאים שני עותקים עובדים של הגנים ALK ו-PHOX2B בתאים שלהם.
מהו הגורם המוביל לנוירובלסטומה?
שני גורמי הסיכון הגדולים לנוירובלסטומה הם גיל ותורשה גיל: רוב הגורמים לנוירובלסטומה מאובחנים בילדים בין הגילאים שנה עד שנתיים, ו-90% מאובחנים לפני גיל 5. תורשה: נראה ש-1% עד 2% ממקרי הנוירובלסטומה הם תוצאה של גן שעבר בירושה מהורה.
