ציסטינוריה מאופיינת בעיקר בהצטברות של חומצת האמינו, ציסטין, בכליות ובשלפוחית השתן הדבר מוביל להיווצרות גבישי ציסטין ו/או אבנים שעלולים לחסום את דרכי שתן. סימנים ותסמינים של ציסטינוריה הם תוצאה של היווצרות אבנים ועשויים לכלול: בחילה.
מהי הציסטינוריה?
Cystinuria היא הפרעה מטבולית תורשתית המאופיינת בכמויות מוגזמות של ציסטין לא מומס בשתן, כמו גם שלוש חומצות אמינו דומות מבחינה כימית: ארגינין, ליזין ואורניתין.
האם ציסטינוריה היא מחלת כליות?
ציסטינוריה היא מחלה תורשתית הגורמת להיווצרות אבנים העשויות מחומצת האמינו ציסטין בכליות, בשלפוחית השתן ובשופכנים.מחלות תורשתיות עוברות מההורים לילדים באמצעות פגם בגנים שלהם. כדי לקבל ציסטינוריה, אדם חייב לרשת את הפגם משני ההורים.
האם ציסטינוריה זהה לציסטינוזה?
ציסטינוזיס היא מחלה של אחסון ציסטין שבה הכליה היא האיבר הראשוני, אך לא איבר המטרה היחיד. ציסטינוריה היא מחלה של הובלת ציסטין צינורית כלייתית שבה אובדן מופרז של חומצת אמינו בלתי מסיסה זו גורם למשקעים ב-pH וריכוז השתן הפיזיולוגיים.
איך אבחון ציסטינוריה?
האבחנה של cystinuria נעשית בקלות על ידי ניתוח אבנים, בדיקה מיקרוסקופית של השתן ובדיקת שתן של 24 שעות. למרות שיש צורך בהתערבות כירורגית, אבני היסוד של הטיפול הן מניעה תזונתית ורפואית של היווצרות אבנים חוזרת.
