ייעוץ גנטי. אכרומטופסיה תורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי בהתעברות, לכל אח של אדם שנפגע יש סיכוי של 25% להיפגע, סיכוי של 50% להיות נשא אסימפטומטי ו-25% סיכוי שלא יושפע ולא ספק.
איך אכרומטופיה עוברת בתורשה?
המצב עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני העותקים של הגן אינם פועלים כהלכה. במקרה זה, אמו ואביו של הפרט העבירו שניהם מוטציה בגן שגורמת ל-Achromatopsia להתפתח בילדם.
האם אתה נולד עם אכרומטופיה?
Achromatopsia היא הפרעה גנטית שבה ילד נולד עם קונוסים לא מתפקדים. הקונוסים הם תאים קולטן מיוחדים ברשתית הקולטים אורות בצבעים שונים. ישנם שלושה סוגים של קונוסים שאחראים לראיית צבעים רגילה.
אילו גנים גורמים לאכרומטופיה?
Achromatopsia נובעת משינויים באחד מכמה גנים: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C או PDE6H. מוטציה מסוימת בגן CNGB3 עומדת בבסיס המצב אצל תושבי האי פינגלפס.
האם אכרומטופיה היא הפרעה כרומוזומלית?
היא שכיחות אצל גברים של 1 ל-50,000 עד 1 ל-100,000 לידות ועשויה להיות נמוכה עד 1 ל-10,000, 000,000 לידות בנשים. זה נדיר X The X Chromosome-Chromosome הפרעה תורשתית. הוא מאופיין באובדן תפקוד של הקונוסים האדומים והירוקים.
