ייעוץ גנטי. אכרומטופסיה תורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי בהתעברות, לכל אח של אדם שנפגע יש סיכוי של 25% להיפגע, סיכוי של 50% להיות נשא אסימפטומטי ו-25% סיכוי שלא יושפע ולא ספק.
האם אתה יכול להיוולד עם אכרומטופיה?
Achromatopsia היא הפרעה גנטית שבה ילד נולד עם קונוסים לא מתפקדים. הקונוסים הם תאים קולטן מיוחדים ברשתית הקולטים אורות בצבעים שונים. ישנם שלושה סוגים של קונוסים שאחראים לראיית צבעים רגילה.
האם אכרומטופיה רצסיבית או דומיננטית?
Achromatopsia היא הפרעה נדירה אוטוזומלית רצסיבית (1/30,000) המאופיינת בחדות ראייה מופחתת ואובדן מוחלט של הבחנה בצבע עקב אובדן תפקוד של כל שלושת סוגי החרוטים קולטני אור.
האם אכרומטופיה היא הפרעה כרומוזומלית?
היא שכיחות אצל גברים של 1 ל-50,000 עד 1 ל-100,000 לידות ועשויה להיות נמוכה עד 1 ל-10,000, 000,000 לידות בנשים. זה נדיר X The X Chromosome-Chromosome הפרעה תורשתית. הוא מאופיין באובדן תפקוד של הקונוסים האדומים והירוקים.
האם לבנות יש אכרומטופיה?
הגורם העיקרי לעיוורון צבעים הוא חוסר בפיגמנטים רגישים לאור בקונוסים של העין. מצב תורשתי זה משפיע בעיקר על גברים, אבל females יכולות להיות גם עיוורות צבעים.
