מחסור בפירוואט קינאז (PK) הוא הפרעת אנזים תורשתית (אוטוזומלית רצסיבית) של תאי דם אדומים (RBC) הגורמת להמוליזה כרונית זהו הפגם השני בשכיחותו באנזים RBC, אך הוא הגורם השכיח ביותר לאנמיה המוליטית כרונית כתוצאה ממחסור באנזים RBC.
מה קורה במחסור בפירובאט קינאז?
אנזים Pyruvat kinase מפרק תרכובת כימית הנקראת אדנוזין טריפוספט (ATP). בגלל שאין אנזים זה חסר, יש חוסר ב-ATP. זה מוביל ל התייבשות של תאי דם אדומים וצורות חריגות של תאי דם אדומים לתאי הדם האדומים שהשתנו יש אורך חיים מקוצר המוביל לאנמיה המוליטית.
מהם התסמינים של מחסור בפירובאט קינאז?
הסימנים והתסמינים של מחסור בפירובאט קינאז עשויים להשתנות מאוד מאדם לאדם, אך בדרך כלל כוללים פירוק של כדוריות דם אדומות וכתוצאה מכך לאנמיה המוליטית, הצהבה של לובן העיניים (איקטרוס)), עייפות, עייפות, אבני מרה חוזרות, צהבת ועור חיוור (חיוור).
האם יש תרופה למחסור בפירובאט קינאז?
השתלת תאי גזע המטופואיטיים אלוגניים (HSCT) יכולה לרפאמחסור ב-PK. זה נעשה במספר מצומצם של אנשים, במיוחד אנשים שזקוקים לעירויי דם כרוניים.
מהו פירובאט קינאז?
Pyruvate kinase הוא אנזים המזרז את ההמרה של phosphoenolpyruvate ו-ADP לפירובט ו-ATP בגליקוליזה וממלא תפקיד בוויסות חילוף החומרים של התא. ישנם ארבע איזופורמים של פירובאט קינאז של יונקים עם דפוסי ביטוי ייחודיים של רקמות ותכונות ויסות.
