מצב זה נקרא תלסמיה מג'ורית, או אנמיה של Cooley תינוקות שנולדו עם שני גנים פגומים של בטא המוגלובין בדרך כלל בריאים בלידה, אך מפתחים סימנים ותסמינים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם. צורה מתונה יותר, הנקראת תלסמיה אינטרמדיה, יכולה גם לנבוע משני גנים שעברו מוטציה.
האם תלסמיה היא אנמיה המוליטית?
תלסמיות הן קבוצה של מיקרוציטיות תורשתיות, אנמיה המוליטית המאופיינת בסינתזת המוגלובין לקויה. אלפא-תלסמיה שכיחה במיוחד בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני או דרום מזרח אסיה.
איך תלסמיה גורמת לאנמיה?
תלסמיה היא הפרעת דם המועברת דרך משפחות (תורשתי) שבה הגוף מייצר צורה לא תקינה או כמות לא מספקת של המוגלובין. המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן. ההפרעה גורמת להרס של מספר רב של תאי דם אדומים, מה שמוביל לאנמיה.
איזה סוג של אנמיה היא בטא תלסמיה?
לאנשים עם בטא תלסמיה אינטרמדיה יש אנמיה חמורה בינונית וחלקם יזדקקו לעירויי דם קבועים ולטיפול רפואי אחר. עירויי הדם מספקים המוגלובין בריאים ו-RBCs לגוף. Beta Thalassemia Major (נקראת גם אנמיה של Cooley).
איזה סוג המוגלובין הוא תלסמיה?
אלפא תלסמיה גורמת לעודף של בטא גלובין, מה שמוביל להיווצרות של beta globin tetramers (β4) הנקראים המוגלובין ח. הטטרמרים הללו יציבים ומסיסים יותר, אך בנסיבות מיוחדות עלולים להוביל להמוליזה, בדרך כלל לקצר את תוחלת החיים של התא האדום.
