אבחון טרום לידתי של β thlassemia β thalassemia אוטוזומלית דומיננטית בטא תלסמיות הן rare והן נובעות ממוטציות של שינוי נקודתי או מסגרת הגורמות לייצור של שרשראות בטא לא יציבות לא תקינות של המוגלובין, אשר מזרזות מובילות להמוליזה ואנמיה. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
צורה נדירה של תלסמיה אוטוזומלית דומיננטית--המוגלובין Hakkari
באמצעות CVS ניתן לבצע ב- 9–11 שבועות. ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בשבועות 14-18 להריון; ניתן לבצע בדיקת דם עוברית בשבועות 18-20 להריון.
האם ניתן לזהות תלסמיה במהלך ההריון?
אתה ובן זוגך יכולים לעבור סקרי נשא לפני או במהלך ההריון כדי לברר אם יש לך את השינוי בגן שגורם לתלסמיה.אתה יכול לבצע בדיקות, כמו מי שפיר ו- CVS, במהלך ההריון כדי לראות אם לתינוק שלך יש תלסמיה. אנשים רבים עם תלסמיה מנהלים חיים בריאים.
האם אתה יכול לזהות תלסמיה לפני הלידה?
אם שני ההורים הם נשאים של הפרעת אלפא תלסמיה, רופאים יכולים לערוך בדיקות לעובר לפני הלידה זה נעשה באמצעות: דגימת ויליוס כוריוני, המתקיימת בערך ב-11 שבועות לתוך ההריון וכולל הוצאת חתיכה זעירה מהשליה לבדיקה.
איך אני יודע אם לתינוק שלי יש תלסמיה?
מהם התסמינים של בטא תלסמיה בילד?
- צמיחה ופיתוח גרועים.
- עור חיוור.
- בעיות האכלה.
- שלשול.
- עצבנות, טרחה.
- קדחת.
- בטן מוגדלת מטחול מוגדל.
איך אוכל להימנע מתלסמיה במהלך ההריון?
עידוד תרומת דם והפצת מודעות לגבי אבחון טרום לידתי נחוץ כדי למנוע מקרים חדשים יותר של תלסמיה, אומרים מומחים.
