DMD נגרמת ממוטציות של הגן DMD הממוקם בזרוע הקצרה (p) של כרומוזום X (Xp21. 2). כרומוזומים, הנמצאים בגרעין של תאים אנושיים, נושאים את המידע הגנטי עבור כל פרט.
היכן נמצא DMD?
DMD, הגן האנושי הידוע הגדול ביותר, מספק הוראות לייצור חלבון הנקרא דיסטרופין. חלבון זה ממוקם בעיקר שרירים המשמשים לתנועה (שרירי השלד) ובשריר הלב (הלב). כמויות קטנות של דיסטרופין קיימות בתאי עצב במוח.
היכן ה-DMD הנפוץ ביותר?
ניוון שרירים דושן (DMD) משפיע על השרירים, מה שמוביל לבזבוז שרירים שמחמיר עם הזמן. DMD מתרחש בעיקר בזכרים, אם כי במקרים נדירים עלול להשפיע על נקבות. התסמינים של DMD כוללים חולשה מתקדמת ואובדן (אטרופיה) של שריר השלד ושל הלב כאחד.
כמה גדול הגן DMD?
גן הדיסטרופין הוא הגן האנושי הידוע הגדול ביותר, המכיל 79 אקסונים ומשתרע על פני > 2, 200 kb, בערך 0.1% מהגנום כולו (96). המוטציה הנפוצה ביותר האחראית ל-DMD ו-BMD היא מחיקה המשתרעת על פני אקסון אחד או מרובים.
איך מאבחנים DMD?
הרופא ייקח דגימה מהדם של ילדכם ויבדוק אם יש קריאטין קינאז, אנזים שהשרירים שלכם משחררים כאשר הם ניזוקים. רמת CK גבוהה היא סימן לכך שילדך יכול לסבול מ-DMD. בדיקות גנים. רופאים יכולים גם לבדוק את דגימת הדם כדי לחפש שינוי בגן הדיסטרופין הגורם ל-DMD.
