תוכן עניינים:
וִידֵאוֹ: כאשר הגן ntrk1 עובר מוטציה מהי התוצאה?
2024 מְחַבֵּר: Fiona Howard | [email protected]. שונה לאחרונה: 2024-01-10 06:37
מוטציות בגן NTRK1 גורמות אי רגישות מולדת לכאב עם הזעת דם (CIPA), מצב המאופיין בחוסר יכולת לחוש כאב וירידה או נעדרת הזעה (הזעה).
על איזה גן נמצא NTRK1?
הגן NTRK1 מקודד הקולטן הנוירוטרופי טירוזין קינאז-1 ושייך למשפחה של קולטנים של גורמי גדילה עצביים שהליגנדים שלהם כוללים נוירוטרופינים. לנוירוטרופינים ולקולטנים שלהם תפקיד חשוב בוויסות ההתפתחות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית כאחד.
היכן נמצא הגן NTRK1?
הגן TRKA (NTRK1) הממוקם בכרומוזום 1 (1q21-q22), מורכב מ-17 אקסונים ומשתרע על 23 קילו-בייט לפחות. TRKA מקודד לקולטן טירוזין קינאז (RTK) עבור גורם גדילה עצבי (NGF) והוא הגן האחראי ל-CIPA.
למה מייצג NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) הוא גן מקודד חלבון. מחלות הקשורות ל-NTRK1 כוללות חוסר רגישות לכאב, מולדת, עם הזעת דם וקרצינומה של בלוטת התריס, מדולרי משפחתי. בין המסלולים הקשורים אליו הם MAPK Signaling: Mitogens ו-GPCR Pathway.
מהו הגן Met?
גן שמייצר חלבון שמעורב בשליחת אותות בתוך תאים ובצמיחה והישרדות של תאים. צורות מוטציות (משונות) של הגן MET עלולות לגרום לתאים לא תקינים לגדול ולהתפשט בגוף.
מוּמלָץ:
מהי מוטציה כרומוזומלית?
מוטציה של כרומוזומים היא תהליך השינוי שגורם לחלקי כרומוזומים מסודרים מחדש, מספרים חריגים של כרומוזומים בודדים, או מספרים חריגים של קבוצות כרומוזומים . מהם 4 הסוגים של מוטציות כרומוזומליות? מחיקה הוא המקום שבו מסירים קטע של כרומוזום.
במתמטיקה מהי התוצאה?
מתמטיקה. הצעה שמוכחת אגב הוכחת טענה אחרת. תוצאה מיידית או מסקנה בקלות . מהי דוגמה לתוצאה? מסקנה מוגדרת כרעיון שנוצר ממשהו שכבר הוכח. אם a+b=c, אז דוגמה לתוצאה היא ש-c-b=a … ההגדרה של תוצאה היא תוצאה טבעית, או תוצאה שמגיעה לאחר מכן.
מהי מוטציה שקטה?
מוטציות שקטות הן מוטציות ב-DNA שאין להן השפעה נצפית על הפנוטיפ של האורגניזם. הם סוג מסוים של מוטציה ניטרלית. הביטוי מוטציה שקטה משמש לעתים קרובות לסירוגין עם הביטוי מוטציה נרדפת; עם זאת, מוטציות נרדפות אינן תמיד שקטות, וגם לא להיפך. מהי דוגמה למוטציה שקטה?
מהי התוצאה שאינה משתפת פעולה?
תוצאת המשחק תהיה תלויה במעשיהם של כל השחקנים. מאפיין בסיסי של משחקים לא משותפים הוא ש לא ניתן לחתום על חוזים בין שחקנים כלומר, אין מוסד חיצוני (לדוגמה, בתי משפט) המסוגל לאכוף את ההסכמים . מהי התוצאה של שיתוף הפעולה? מהי התוצאה של שיתוף הפעולה?
מהי מוטציה ניאומורפית?
הגדרה. סוג של מוטציה שבה לתוצר הגן שהשתנה יש פונקציה מולקולרית חדשה או דפוס חדש של ביטוי גנים. מוטציות ניאומורפיות הן בדרך כלל דומיננטיות או דומיננטיות למחצה . מה המשמעות של אלל ניאומורפי? (גנטיקה) סוג של מוטציה שבה השינוי בגן מוביל לתפקוד חדש באופן לא טיפוסי של הגן .
