מוטציות בגן NTRK1 גורמות אי רגישות מולדת לכאב עם הזעת דם (CIPA), מצב המאופיין בחוסר יכולת לחוש כאב וירידה או נעדרת הזעה (הזעה).
על איזה גן נמצא NTRK1?
הגן NTRK1 מקודד הקולטן הנוירוטרופי טירוזין קינאז-1 ושייך למשפחה של קולטנים של גורמי גדילה עצביים שהליגנדים שלהם כוללים נוירוטרופינים. לנוירוטרופינים ולקולטנים שלהם תפקיד חשוב בוויסות ההתפתחות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית כאחד.
היכן נמצא הגן NTRK1?
הגן TRKA (NTRK1) הממוקם בכרומוזום 1 (1q21-q22), מורכב מ-17 אקסונים ומשתרע על 23 קילו-בייט לפחות. TRKA מקודד לקולטן טירוזין קינאז (RTK) עבור גורם גדילה עצבי (NGF) והוא הגן האחראי ל-CIPA.
למה מייצג NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) הוא גן מקודד חלבון. מחלות הקשורות ל-NTRK1 כוללות חוסר רגישות לכאב, מולדת, עם הזעת דם וקרצינומה של בלוטת התריס, מדולרי משפחתי. בין המסלולים הקשורים אליו הם MAPK Signaling: Mitogens ו-GPCR Pathway.
מהו הגן Met?
גן שמייצר חלבון שמעורב בשליחת אותות בתוך תאים ובצמיחה והישרדות של תאים. צורות מוטציות (משונות) של הגן MET עלולות לגרום לתאים לא תקינים לגדול ולהתפשט בגוף.
