וויסות של בטא-קטנין מונע מגנים הממריצים חלוקת תאים להיות מופעלים לעתים קרובות מדי ומונע צמיחת יתר של תאים. הגן האנושי APC ממוקם על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 5 ברצועה q22. 2 (5q22.
היכן נמצא קולי פוליפוזיס אדנומטי?
הגן adenomatous polyposis coli (APC) הוא גן מדכא גידול מפתח. מוטציות בגן נמצאו לא רק ב- רוב סוגי סרטן המעי הגס, אלא גם בכמה סוגי סרטן אחרים, כמו אלו של הכבד.
איזה גן גורם לקולי פוליפוזיס אדנומטי?
פוליפוזיס אדנומטי משפחתי (FAP) נגרמת על ידי מוטציה תורשתית ומשתקת בגן APC. יותר מ-800 מוטציות בגן APC זוהו במשפחות עם סוגים קלאסיים ומוחלשים של פוליפוזיס אדנומטי משפחתי.
איך הגן APC עובד?
הגן APC מספק הוראות להכנת חלבון APC, הממלא תפקיד קריטי במספר תהליכים תאיים. חלבון APC פועל כמדכא גידולים, כלומר הוא מונע מהתאים לגדול ולהתחלק מהר מדי או בצורה לא מבוקרת.
מה תפקידו של תוצר הגן APC של הפוליפוזיס האדנומטי?
הגן adenomatous polyposis coli (Apc) עובר מוטציה בפוליפוזיס אדנומטי משפחתי ובגידולים ספורדיים של המעי הגס. תוצר הגן Apc (APC), בעצם חלבון ציטופלזמי, חוסם את התקדמות מחזור התא וממלא תפקידים מכריעים בפיתוח.
