לאנשים עם מיופתיה נמלין יש חולשת שרירים (מיופתיה) בכל הגוף, אך היא בדרך כלל חמורה ביותר בשרירי הפנים; צוואר; trunk; ושרירים אחרים קרובים למרכז הגוף (שרירים פרוקסימליים), כגון אלו של הידיים והרגליים העליונות.
היכן ממוקמת מיופתיה?
תכונה מרכזית של מיופתיה מרכזית גרעינית היא העקירה של הגרעין בתאי השריר, שניתן לראות במיקרוסקופ. בדרך כלל הגרעין נמצא בקצוות תאי השריר בצורת מוט, אך אצל אנשים עם מיופתיה מרכזית גרעיני הגרעין ממוקם במרכז התאים הללו.
מתי מתרחשת מיופתיה נמלית?
זה מתרחש אצל אנשים בין הגילאים 20-50 שמפתחים חולשת שרירים כללית שעלולה להתקדם במהירות. כאבי שרירים (מיאלגיה) עשויים להתרחש גם הם. מעורבות של שרירי צוואר מסוימים עלולה להקשות על להחזיק את הראש למעלה ולגרום לראש לרדת.
מה גורם ל-NEMA?
סיבות. מיופתיה נמלינית נגרמת ממוטציות באחד מ-11 גנים שונים לפחות. מיופתיה נמלינית היא הפרעה הטרוגנית מבחינה קלינית וגנטית ויכולות להתרחש גם צורות אוטוזומליות דומיננטיות וגם צורות רצסיביות אוטוזומליות.
באיזה חלק בגוף משפיעה מיופתיה?
מיופתיה הוא מונח כללי המתייחס לכל מחלה הפוגעת השרירים השולטים בתנועה רצונית בגוף. חולים חווים חולשת שרירים עקב חוסר תפקוד של סיבי השריר.
