מיופתיה של נמלין עוברת בדרך כלל בתור דפוס אוטוזומלי רצסיבי, כלומר לשני העותקים של הגן בכל תא יש מוטציות. הוריו של אדם עם מצב אוטוזומלי רצסיבי כל אחד נושאים עותק אחד של הגן שעבר מוטציה, אך הם בדרך כלל אינם מראים סימנים ותסמינים של המצב.
האם מיופתיה נמלינית היא סוג של ניוון שרירים?
NM מקצר את תוחלת החיים, במיוחד בצורות החמורות יותר, אך טיפול אגרסיבי ויזום מאפשר לרוב האנשים לשרוד ואף לנהל חיים פעילים. מיופתיה של נמלין היא אחת מהמחלות הנוירו-שריריות המכוסות על ידי איגוד ניוון השרירים בארצות הברית.
מהי הפרוגנוזה למישהו עם מיופתיה נמלינית?
רוב החולים מסוגלים לחיות חיים עצמאיים ופעילים. NM מולד חמור (10-20% מהחולים; ראה מונח זה) מאופיין בהיפוטוניה חמורה ומעט תנועה ספונטנית. הישרדות לאחר הינקות היא נדירה.
מה גורם למיופתיה נמלינית?
מחלה זו נגרמת על ידי מגוון של פגמים גנטיים, שכל אחד מהם משפיע על אחד מחלבוני הנימה הדרושים לטונוס השרירים ולהתכווצותם. זה יכול לעבור בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי דומיננטי, כלומר ניתן לייצר אותו על ידי גנים פגומים שנתרמו על ידי אחד ההורים או שניהם.
אילו תנאים כוללים מוטציות בגן ACTA1?
מיופתיה נמלינית היא הפרעת השרירים הנפוצה ביותר הקשורה למוטציות בגן ACTA1. חלק מהמוטציות הגורמות להפרעה זו משנות את המבנה או התפקוד של α-אקטין השלד, וגורמות לחלבון להתקבץ יחד וליצור גושים (אגרגטים).
