ככזו, תסמונת Dravet התגלתה לאחרונה יחסית. החוקרים עשו התקדמות רבה בשיפור ההבנה של המצב מאז שהוא תואר לראשונה ב- 1978 על ידי שרלוט דראווט, מומחית לאפילפסיה ילדים העובדת במרסיי.
כמה מקרים של תסמונת Dravet יש?
תסמונת Dravet משפיעה על כ- 1:15, 700 אנשים בארה ב, או 0.0064% מהאוכלוסייה (Wu 2015). לכ-80-90% מאלה, או 1:20, 900 אנשים, יש גם מוטציה SCN1A וגם אבחנה קלינית של DS.
האם תסמונת דראווט היא מחלה נדירה?
תסמונת Dravet היא אפילפסיה נדירה, עמידה לתרופות שמתחילה בשנה הראשונה לחייו של תינוק בריא.זה לכל החיים. זה בדרך כלל מופיע עם התקף ממושך עם חום המשפיע על צד אחד של הגוף. רוב המקרים נובעים ממוטציות חמורות בגן SCN1A.
על שם מי נקראת תסמונת דראווט?
תסמונת Dravet (DS) נקראה על שם Charlotte Dravet שתיארה את המצב הזה לראשונה בשנת 1978 [1] כאפילפסיה מיוקלונית חמורה, (SME) בקבוצה של אפילפסיה בלתי פתירה.
כמה זמן אפשר לחיות עם תסמונת Dravet?
תסמונת Dravet היא צורה נדירה, חמורה ולאורך כל החיים של אפילפסיה (הפרעת התקפים). לרוב האנשים שנפגעו ממצב זה יש תוחלת חיים טובה. המחלה מתחילה בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים, ובערך 80-85% מהילדים שורדים לבגרות.
