סימנים ותסמינים של ניוון מיוטוני מתחילים לעתים קרובות בשנות ה-20 או ה-30 של אדם, אך יכולים להתחיל בכל גיל. התסמינים כוללים לעתים קרובות חולשת שרירים מתקדמת, נוקשות, לחץ ובזבוז.
איך ניוון מיוטוני משפיע על הגוף?
דיסטרופיה מיוטונית מאופיינת ב- דלדול שרירים מתקדם וחולשה לאנשים עם הפרעה זו יש לעיתים קרובות התכווצויות שרירים ממושכות (מיוטוניה) ואינם מסוגלים להרפות שרירים מסוימים לאחר השימוש. לדוגמה, אדם עלול להתקשות לשחרר את אחיזתו בידית הדלת או בידית.
איך מאבחנים ניוון מיוטוני?
דיסטרופיה מיוטונית מאובחנת על ידי ביצוע בדיקה גופניתבדיקה גופנית יכולה לזהות את הדפוס הטיפוסי של דלדול שרירים וחולשה ונוכחות של מיוטוניה. לאדם עם ניוון מיוטוני עשוי להיות מראה פנים אופייני של בזבוז וחולשה של שרירי הלסת והצוואר.
כמה מהר מתקדמת ניוון מיוטוני?
באופן כללי, לאנשים עם ניוון מיוטוני מסוג 2 יש תחזית ארוכת טווח (פרוגנוזה) טובה יותר מאלה עם סוג 1. התסמינים הם בדרך כלל קלים יחסית. בעוד שקצב ההתקדמות יכול להשתנות בין האנשים המושפעים, תסמינים בדרך כלל מתקדמים לאט.
האם יש תרופה בקרוב לניוון מיוטוני?
דיסטרופיה מיוטונית היא הפרעה גנטית ארוכת טווח המשפיעה על תפקוד השרירים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים במבוגרים ומשפיעה על אחד מכל 8,000 אנשים. אין כרגע טיפול זמין.
