בעוד ש- אין תרופה למחלת גושה, מגוון טיפולים יכולים לסייע בשליטה בתסמינים, למנוע נזק בלתי הפיך ולשפר את איכות החיים. יש אנשים שיש להם תסמינים כל כך קלים שהם לא צריכים טיפול.
עד כמה מחלת גושה נפוצה?
יש כ-6,000 אנשים עם מחלת גושה בארצות הברית. מחלת גושה היא ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר בקרב אנשים ממוצא יהודי אשכנז, שבה השכיחות עשויה להגיע עד 1 מתוך 450 לידות.
למה לא ניתן לרפא את גושה?
מכיוון שהפרעות גנטיות תורשתיות נובעות מרצף שונה של גנים הממוקמים על כרומוזומים בתוך כל תא בגוף שלך, תרופה חייבת להפוך לצמיתות את המוטציות הגנטיות הבסיסיות הגורמות למחלת גושה( 1) אין כרגע תרופה למחלת גושה
מהם התסמינים של מחלת גושה?
מהם התסמינים של מחלת גושה?
- טחול מוגדל.
- כבד מוגדל.
- הפרעות בתנועת עיניים.
- כתמים צהובים בעיניים.
- אין מספיק תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
- עייפות קיצונית (עייפות)
- חבורות.
- בעיות ריאות.
למי יש סיכוי גבוה יותר לחלות במחלת גושה?
כל אחד יכול לסבול מההפרעה, אבל אנשים עם מוצא יהודי אשכנזי (מזרח אירופה) נוטים יותר ללקות במחלת גושה מסוג 1. מכל בני אשכנז (או אשכנזים) ממוצא יהודי, כמעט 1 מכל 450 סובל מההפרעה, ו-1 מכל 10 נושא את השינוי הגנים שגורם למחלת גושה.
