במקרים רבים, אין טיפול או תרופה להפרעות כרומוזומליות. עם זאת, ניתן להמליץ על ייעוץ גנטי, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ותרופות.
מהי הסיבה השכיחה ביותר להפרעות כרומוזומליות?
חריגה כרומוזומלית מתרחשת כאשר ילד יורש יותר מדי או שניים מעט כרומוזומים. הסיבה השכיחה ביותר להפרעות כרומוזומליות היא גיל האם ככל שהאם מתבגרת, יש סיכוי גבוה יותר שהביצית תסבול מהפרעות עקב חשיפה לטווח ארוך יותר לגורמים סביבתיים.
האם אוכל ללדת אם יש לי הפרעות כרומוזומליות?
מה הסיכוי שלתינוקך יהיה מצב כרומוזומלי? ככל שמתבגרים, יש סיכוי גדול יותר ללדת תינוק עם מצבים כרומוזומליים מסוימים, כמו תסמונת דאון.לדוגמה, בגיל 35, הסיכוי שלך ללדת תינוק עם מצב כרומוזומלי הוא 1 ב-192 בגיל 40, הסיכוי שלך הוא 1 ל-66.
מדוע מתרחשות הפרעות כרומוזומליות?
מצבים כרומוזומליים מסוימים נגרמים עקב שינויים במספר הכרומוזומים שינויים אלו אינם עוברים בתורשה, אלא מתרחשים כאירועים אקראיים במהלך היווצרות תאי רבייה (ביצים וזרע). שגיאה בחלוקת תאים הנקראת nondisjunction גורמת לתאי רבייה עם מספר לא תקין של כרומוזומים.
מהם הסימנים והתסמינים של הפרעות כרומוזומליות?
התסמינים תלויים בסוג האנומליה הכרומוזומלית, ויכולים לכלול את הדברים הבאים:
- ראש בעל צורה חריגה.
- מתחת לגובה הממוצע.
- שפה שסועה (פתחים בשפה או בפה)
- אי פוריות.
- לקויות למידה.
- מעט שיער גוף.
- משקל לידה נמוך.
- לקויות נפשיות ופיזיות.
