פיבלדיזם הוא מצב גנטי, הקיים בדרך כלל בלידה, שבו אדם מפתח כתם עור או שיער ללא פיגמנטים או לבן התאים שקובעים את העין, העור והשיער צבע נעדר באזורים מסוימים באלה עם פיבלדיזם. תאים אלה נקראים מלנוציטים.
האם פיבלדיזם יכול להתרחש מאוחר יותר בחיים?
Pebaldism לפעמים טועה במצב אחר בשם vitiligo, שגורם גם הוא לכתמי עור ללא פיגמנטציה. אנשים לא נולדים עם ויטיליגו, אלא רוכשים אותו בשלב מאוחר יותר בחיים, והוא לא נגרם ממוטציות גנטיות ספציפיות.
איזה סוג של מוטציה גורם לפיבלדיזם?
פיבלדיזם היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה המאופיינת בהיעדר מולד של מלנוציטים באזורים הפגועים של העור והשיער עקב מוטציות של הגן c-kit, המשפיעה על התמיינות ונדידה של מלנובלסטים מהציצה העצבית במהלך החיים העובריים.
איך נרכשת פייבלדיות?
פיבלדיזם נגרם ממוטציות בגנים KIT ו-SLUG (SNAI2), המעורבים בפיתוח והגירה של מלנוציטים [3].
האם פיבלדיזם הוא הפרעה גנטית?
Pebaldism היא הפרעה גנטית דומיננטית אוטוזומלית של פיגמנטציה המאופיינת בכתמים מולדים של עור ושיער לבנים שחסרים מלנוציטים.
