Dystrophic epidermolysis bullosa הגן למחלה עשוי לעבור מהורה אחד שחולה במחלה (תורשה אוטוזומלית דומיננטית). או שהיא עשויה לעבור משני ההורים (תורשה אוטוזומלית רצסיבית) או להתעורר כמוטציה חדשה באדם הפגוע שניתן להעביר הלאה.
האם אתה יכול לקבל epidermolysis bullosa בשלב מאוחר יותר בחיים?
Epidermolysis bullosa acquisita
אבל EBA לא עובר בתורשה, ו- תסמינים בדרך כלל לא מופיעים עד מאוחר יותר בחיים. זוהי מחלה אוטואימונית, מה שאומר שהמערכת החיסונית שלך מתחילה לתקוף רקמת גוף בריאה. לא ידוע בדיוק מה גורם לזה.
איזו מוטציה גורמת לאפידרמוליזה דיסטרופית?
מוטציות בגן COL7A1 גורמות לכל הצורות של אפידרמוליזה דיסטרופית. גן זה מספק הוראות לייצור חלבון היוצר את החלקים (יחידות המשנה) של חלבון גדול יותר הנקרא קולגן מסוג VII.
האם יש תרופה לאפידרמוליזה דיסטרופית?
אין כרגע תרופה לאפידרמוליזה בולוזה (EB), אבל הטיפול יכול לעזור להקל על הסימפטומים ולשלוט בהם. הטיפול גם נועד: למנוע נזק לעור. לשפר את איכות החיים.
כמה זמן אפשר לחיות עם אפידרמוליזיס בולוזה?
בצורות החמורות יותר של EB, תוחלת החיים נעה בין מינקות מוקדמת לגיל 30 בלבד.
