הפרעה גנטית זו נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ה-Fibroblast growth factor 3 (FGFR3) גן Achondroplasia מתרחשת כתוצאה ממוטציה גנטית ספונטנית בכ-80 אחוז מהחולים; ב-20 האחוזים הנותרים זה עובר בירושה מהורה.
למה אכונדרופלזיה גורמת לגמדות?
אכונדרופלזיה נגרמת על ידי מוטציות בגן FGFR3. גן זה מספק הוראות לייצור חלבון המעורב בפיתוח ובתחזוקה של רקמת העצם והמוח. שתי מוטציות ספציפיות בגן FGFR3 אחראיות כמעט לכל המקרים של אכונדרופלזיה.
איך יורשים אכונדרופלזיה?
אכונדרופלזיה עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי דומיננטי, כלומר מספיק עותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא כדי לגרום להפרעה. לכ-80 אחוז מהאנשים עם אכונדרופלזיה יש הורים בגודל ממוצע; מקרים אלו נובעים ממוטציות חדשות בגן FGFR3.
האם אכונדרופלזיה גנטית או כרומוזומלית?
גנטיקה. Achondroplasia היא הפרעה בגן יחיד ? נגרמת על ידי מוטציות? בגן FGFR3 ? על כרומוזום? 4. שתי מוטציות שונות בגן FGFR3 גורמות ליותר מ-99 אחוז מהמקרים של אכונדרופלזיה. זוהי מחלה גנטית דומיננטית? ולכן רק עותק אחד של הגן FGFR3 צריך לעבור מוטציה כדי שהסימפטומים יתפתחו …
האם ניתן למנוע אכונדרופלזיה?
נכון לעכשיו, אין דרך למנוע achondroplasia, מכיוון שרוב המקרים נובעים ממוטציות חדשות בלתי צפויות. רופאים עשויים לטפל בחלק מהילדים עם הורמון גדילה, אבל זה לא משפיע באופן משמעותי על גובה הילד עם אכונדרופלזיה.במקרים מסוימים מאוד, ניתן לשקול ניתוחים להארכת רגליים.
