הפרעה גנטית זו נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ה-Fibroblast growth factor 3 (FGFR3) גן Achondroplasia מתרחשת כתוצאה ממוטציה גנטית ספונטנית בכ-80 אחוז מהחולים; ב-20 האחוזים הנותרים זה עובר בירושה מהורה.
מהו הגורם העיקרי לגמדות אכונדרופלסטית?
אכונדרופלזיה נגרמת על ידי מוטציות בגן FGFR3. גן זה מספק הוראות לייצור חלבון המעורב בפיתוח ובתחזוקה של רקמת העצם והמוח. שתי מוטציות ספציפיות בגן FGFR3 אחראיות כמעט לכל המקרים של אכונדרופלזיה.
האם ניתן לזהות גמדות במהלך ההריון?
בדיקת מי שפיר – רופא ימדוד מי שפיר כדי לקבוע אם קיים גמד או לא. אם לאם יש יותר מדי מי שפיר, זה יכול להיות אינדיקציה לגמדות. דגימת דליות כוריוניות - דגימת דליות כוריוניות בגיל 11 שבועות יכולה לעזור לרופא לאשר גמדות.
האם אתה יכול למנוע אכונדרופלזיה?
נכון לעכשיו, אין דרך למנוע achondroplasia, מכיוון שרוב המקרים נובעים ממוטציות חדשות בלתי צפויות. רופאים עשויים לטפל בחלק מהילדים עם הורמון גדילה, אבל זה לא משפיע באופן משמעותי על גובה הילד עם אכונדרופלזיה. במקרים מסוימים מאוד, ניתן לשקול ניתוחים להארכת רגליים.
האם הגמדות היא גן רצסיבי?
כל סוגי הגמדות הקדמונית נגרמים משינויים בגנים. מוטציות גנים שונות גורמות לתנאים השונים המרכיבים את הגמד הקדמון. במקרים רבים, אך לא כולם, פרטים עם גמדות ראשונית יורשים גן מוטנטי מכל הורה.זה נקרא מצב אוטוזומלי רצסיבי
