זה יכול להוביל לבעיות חמורות כמו הגדלת כבד, אי ספיקת כליות, נזק מוחי וקטרקט. ללא טיפול, מצב זה הורג עד 75% מהסובלים.
האם אתה יכול למות מגלקטוזמיה?
גלקטוזמיה פירושה יותר מדי גלקטוז מצטבר בדם. הצטברות זו של גלקטוז עלולה לגרום לסיבוכים חמורים כגון כבד מוגדל, אי ספיקת כליות, קטרקט בעיניים או נזק מוחי. אם לא יטופלו, עד 75% מהתינוקות עם גלקטוזמיה ימותו
האם אתה יכול לחיות עם גלקטוזמיה?
רוב הילדים שיש להם גלקטוזמיה יכולים לחיות חיים נורמליים אם הם מתרחקים מאוכל ומשקאות המכילים גלקטוז. עם זאת, תסמינים קלים עדיין יכולים להופיע גם אם ילדכם נמנע ממזונות ומשקאות המכילים את הכימיקל.
מה קורה אם לא מטפלים בגלקטוזמיה?
גלקטוזמיה לא מטופלת עלולה לגרום למוות מהיר ובלתי צפוי עקב זיהום שפולש לדם תינוקות עם גלקטוזמיה לא מטופלת עלולים לפתח גם נזק מוחי, מחלות כבד וקטרקט. כל ילד עם גלקטוזמיה שונה ולכן התוצאה לא תהיה זהה עבור כל הילדים.
מה יקרה לתינוק אם גלקטוזמיה תוזנח?
ילודים עם גלקטוזמיה בונים גלקטוז, גלקטיטול וגלקטונאט, תוך שהם מונעים מהם גלקטוזילציה, ומכאן שהם מפתחים תחלואה חריפה וארוכת טווח של מערכות הגוף, למשל, העצבים מערכת, כבד, כליות ועיניים ותמותה מוקדמת.