ניתן לאשר אבחון של choroideremia על ידי סימפטומים, תוצאות בדיקות והיסטוריה משפחתית התואמת את ההורשה הגנטית. בדיקת קרקעית הקרקע: בדיקת קרקעית הקרקע עשויה לחשוף אזורים חלקים של ניוון כוריורטינלי באמצע הפריפריה של קרקעית העין.
איך מאבחנים כורודרמיה?
ניתן להציע את האבחנה של choroideremia על ידי ממצאי קרקעית קרקע אופייניים והיסטוריה משפחתית. ניתן לאשר זאת על ידי בדיקה גנטית ישירה או באמצעות ניתוח אימונובלוט עם נוגדן אנטי-REP-1.
כמה שכיחה כורואידרמיה?
השכיחות של choroideremia מוערכת כ- 1 מתוך 50,000 עד 100,000 אנשים עם זאת, סביר להניח שמצב זה אינו מאובחן בשל הדמיון שלו לעין אחרת הפרעות.כורודרמיה נחשבת כ-4 אחוזים מכלל העיוורון.
מה ההבדל בין כורואידרמיה לרטיניטיס פיגמנטוזה?
כורואידרמיה היא מצב גנטי. בניגוד לכמה ניוונות רשתית שעברו בתורשה, כגון רטיניטיס פיגמנטוזה, מקרים של choroideremia נובעים ממוטציות בגן אחד בלבד, המכונה CHM.
האם מחלת Stargardt מובילה לעיוורון?
מחלת Stargardt עלולה לגרום לעיוורון צבעים, כך שרופא העיניים שלך עשוי לבדוק גם את ראיית הצבע שלך. צילום פונדוס. רופא העיניים שלך עשוי לצלם תמונה של הרשתית שלך כדי לבדוק אם יש כתמים צהבהבים על המקולה שלך.
