הסימנים והתסמינים של תסמונת ג'ייקובסן יכולים להשתנות. לרוב האנשים המושפעים יש עיכוב בהתפתחות של מיומנויות מוטוריות ודיבור; ליקוי קוגניטיבי; וקשיי למידה. מאפיינים התנהגותיים דווחו ועשויים לכלול התנהגות כפייתית; טווח קשב קצר; והסחת דעת.
מה תסמונת ג'ייקובסן עושה לגוף?
מאפיינים אחרים של תסמונת ג'ייקובסן יכולים לכלול מומי לב, קשיי האכלה בינקות, קומה נמוכה, דלקות אוזניים וסינוסים תכופות, וחריגות בשלד. ההפרעה יכולה להשפיע גם על מערכת העיכול, הכליות ואיברי המין.
איך מאבחנים תסמונת ג'ייקובסן?
יש צורך בבדיקה גנטית כדי לאשר אבחנה של תסמונת ג'ייקובסן. במהלך בדיקה גנטית, כרומוזומים מוגדלים מוערכים תחת מיקרוסקופ. הם מוכתמים כדי לתת להם מראה "ברקוד". הכרומוזום השבור והגנים שנמחקו יהיו גלויים.
איך החיים עם תסמונת ג'ייקובסן?
כ-20% מהילדים מתים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם, לרוב עקב סיבוכים ממחלת לב מולדת, ובדרך כלל פחות מדימום. תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת ג'ייקובסן אינה ידועה, אם כי אנשים שנפגעו חיו בבגרותם.
האם תסמונת ג'ייקובסן קטלנית?
תסמונת יעקבסן קטסטרופלית ב-1 מכל 5 מקרים, כאשר ילדים בדרך כלל מתים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם עקב סיבוכים בלב.
