תסמונת פטריגיום מרובה היא הפרעה גנטית נדירה מאוד המאופיינת בחריגות פנים קלות, קומה קצרה, פגמים בחוליות, מפרקים מרובים במצב קבוע (התכווצויות) וקריות (פטריגיה) של הצוואר, כיפוף פנימי של המרפקים, גב הברכיים, בתי השחי והאצבעות.
מה גורם לתסמונת אסקובר?
תסמונת פטריגיום מרובה, וריאנט אסקובר (MPSEV) הוא מצב מולד נדיר, שעובר בירושה עם דפוס אוטוזומלי רצסיבי. יש לה שכיחות לא ידועה אך שכיחה יותר בקרב ילדים ממערכות יחסים קרבות. זה נגרם על ידי מוטציה בגן CHRNG, בכרומוזום 2q.
האם תסמונת אסקובר קטלנית?
שתי הצורות של תסמונת פטריגיום נפוצה נבדלות לפי חומרת הסימפטומים שלהן. תסמונת פטריגיום מרובה, סוג אסקובר (המכונה לעיתים תסמונת אסקובר) היא הקלה מבין שני הסוגים. תסמונת פטריגיום נפוצה קטלנית היא קטלנית לפני הלידה או זמן קצר לאחר הלידה
מהי תסמונת Bartsocas Papas?
תסמונת ברטסוקאס-פאפאס היא תסמונת פטריגיום פופליטיאלית נדירה, תורשתית (ראה מונח זה) המאופיינת על ידי רשת פופליטאלי חמורה, מיקרוצפליה, פנים טיפוסיות עם סדקים קצרים בכף היד, אנקילובלפארון, אף היפופלסטי, רצועות פיליפורמיות בין הלסתות ושסעי הפנים, אוליגוסינדקטיה, איברי המין …
מהי תסמונת פטריגיום פופליטאלי?
תסמונת הפטריגיום הפופליטי (PPS) היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה, הנחשבת כמתרחשת בשכיחות של כ-1 מתוך 300,000 לידות חי. הביטויים הקליניים העיקריים הם קרום פופליטאלי, שפה שסועה, חך שסוע, בורות בשפה התחתונה, סינדקטיליה, ואנומליות באיברי המין והציפורניים.
