למרות שההערכה היא ש- 1 מתוך 50,000 לידות מושפעות מהפרעה פרוקסיזומלית, האבחנות בפועל עשויות לעלות ככל שהסקר של יילודים לאיתור הפרעות פרוקסיזומליות יוכנס ברחבי ארה ב.
כמה הפרעות פרוקסיזומליות יש?
קבוצת המחסור באנזים פרוקסיזומלי יחיד כוללת שבע הפרעות שונות: acyl-CoA oxidase 1, D-bifunctional protein, 2-methylacyl-CoA racemase, סטרול נשא חלבון X, phytanoyl -CoA הידרוקסילאז (מחלת רפסום למבוגרים), acyl-CoA-dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (RCDP2), ואלקיל- …
מה הסיכוי ללקות בתסמונת זלווגר?
כמה שכיחה תסמונת זלווגר? ZS נדיר. יחד עם המחלות האחרות בספקטרום זלווגר, הן משפיעות על בערך 1 ל-50,000 עד 1 ל-75,000 יילודים.
מהי הפרעה פרוקסיזומלית?
הפרעות פרוקסיזומליות הן קבוצה הטרוגנית של שגיאות מולדות בחילוף החומרים שגורמות לפגיעה בתפקוד הפרוקסיזום. ברוב המקרים, הדבר גורם להפרעות בתפקוד נוירולוגי בהיקף משתנה.
מהי תוחלת החיים של מישהו עם תסמונת זלווגר?
הפרוגנוזה לתינוקות עם תסמונת זלווגר היא גרועה. רוב התינוקות אינם שורדים לאחר 6 החודשים הראשונים, ובדרך כלל נכנעים למצוקה נשימתית, דימום במערכת העיכול או אי ספיקת כבד. הפרוגנוזה לתינוקות עם תסמונת זלווגר גרועה.
