אידיוטי משפחתי אמאורוטי: מונח מיושן למחלת טיי-זקס (TSD) המוגדר בתמציתיות על ידי OMIM (תורשה מנדלית מקוונת באדם) כ אוטוזומלית רצסיבית, פרוגרסיבית הפרעה נוירודגנרטיבית, שבצורה הינקותית הקלאסית, היא בדרך כלל קטלנית בגיל שנתיים או 3 שנים, נובעת ממחסור ב-…
מהי אידיוטיות משפחתית אמאורוטי?
מתוארך, עכשיו פוגעני.: כל אחד מכמה מצבים גנטיים רצסיביים המאופיינים בהצטברות של תאים המכילים שומנים בקרביים ובמערכת העצבים, מוגבלות אינטלקטואלית ופגיעה בראייה או עיוורון במיוחד: מחלת טיי-זקס.
מה המשמעות של Amaurotic?
: אובדן ראייה חלקי או מלא המתרחש במיוחד ללא שינוי מורגש חיצוני בעין. מילים אחרות מאמורוזיס. אמאורוטי / -ˈrät-ik / תואר.
האם אידיוטיות גנטית?
אידיוטיות משפחתית אמאורטית, כמו הנער ממחלת טיי-זקס שניתחה על ידי סיוגרן, נקבעת על ידי החלפת גן רצסיבית אחת.
מהי אידיוטיות אמאורוטית לנוער?
הגדרות של אידיוטיות אמאורוטיות לנוער. הפרעה פרוגרסיבית מולדת של חילוף החומרים של שומנים שמתחילה בגיל 5 ומאופיינת בעיוורון ודמנציה ומוות מוקדם. מילים נרדפות: מחלת שפילמייר-ווגט.
