A שינוי גנטי שבו החלפה של זוג בסיסים בודד משנה את הקוד הגנטי באופן שמייצר חומצת אמינו השונה מחומצת האמינו הרגילה במיקום זה. כמה גרסאות Missense (או מוטציות) ישנו את תפקוד החלבון. נקרא גם וריאנט missense.
מתי מתרחשת מוטציית Missense?
מוטציה של missense מתרחשת כאשר יש טעות בקוד ה-DNA ואחד מצמדי הבסיס של ה-DNA משתנה, לדוגמה, A מוחלף ב-C. השינוי היחיד הזה פירושו שה-DNA מקודד כעת לחומצת אמינו אחרת, המכונה תחליף.
מהי דוגמה למוטציה של missense?
לדוגמה ב- מחלת תאי חרמש, הנוקלאוטיד ה-20 של הגן עבור שרשרת הבטא של המוגלובין בכרומוזום 11 משתנה מהקודון GAG ל-GTG כך שכאשר מתורגם חומצת האמינו השישית היא כעת ולין במקום חומצה גלוטמית. השווה: מוטציית שטות.
איזו מהמחלה הבאה נגרמת על ידי מוטציית Missense?
מוטציות של Missense יכולות להפוך את החלבון המתקבל ללא תפקודי, ומוטציות כאלה אחראיות למחלות אנושיות כגון Epidermolysis bullosa, מחלת תאי חרמש ו-ALS בתיווך SOD1.
האם מוטציית missense מזיקה?
A מוטציה בmissense יכולה להיות קטלנית או עלולה לגרום למחלה מנדלית חמורה; לחלופין, זה יכול להיות מזיק במידה קלה, ניטרלי למעשה או מועיל.
