מוטציות נקודתיות בגן PAH ידועות כגורמות ל-PKU בקבוצות אתניות שונות, ומחיקות גדולות או כפילות גדולות מהוות עד 3% מהמוטציות ב-PAH בחלק מהקבוצות האתניות.
איזה סוג של מוטציה גורם ל-PKU?
שינויים בגנים (מוטציות) בגן PAH גורמות ל-PKU. מוטציות בגן PAH גורמות לרמות נמוכות של אנזים הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. רמות נמוכות אלו מביאות לכך שפנילאלנין מהתזונה של אדם אינו יכול לעבור חילוף חומרים (לשנות), ולכן הוא מצטבר לרמות רעילות בזרם הדם ובגוף.
האם PKU הוא מוטציה של מעבר מסגרת?
ניתוח הפלוטיפ גילה שכל האללים של PKU המציגים את הקודון 55 frameshift mutation הציגו הפלוטיפ 1. בפאנל בדיקות ה-DNA שלנו 13% מכל האללים המוטנטים של הפלוטיפ 1 נושאים את המוטציה הספציפית הזו..
מהי המוטציה הגנטית של פנילקטונוריה?
גן פגום (מוטציה גנטית) גורם ל-PKU, שיכול להיות קל, בינוני או חמור. באדם עם PKU, הגן הפגום הזה גורם למחסור או מחסור באנזים הדרוש לעיבוד פנילאלנין, חומצת אמינו.
מהי דוגמה למוטציה נקודתית?
לדוגמה, מחלת תאי חרמש נגרמת על ידי מוטציה נקודתית אחת (מוטציה של missense) בגן בטא-המוגלובין הממיר קודון GAG ל-GUG, המקודד חומצת האמינו ואלין ולא חומצה גלוטמית.
