myotonia congenita מסוג בקר עובר בתורשה כ- תכונה אוטוזומלית רצסיבית. הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה.
האם myotonia congenita יכול לעבור?
A גן פגום גורם ל-myotonia congenita. אתה יכול לרשת את המצב הזה אם לאחד מההורים שלך או לשניהם יש את זה.
האם ניוון מיוטוני מתרחש במשפחות?
Myotonic Dystrophy היא מחלה גנטית ולכן יכול לעבור בתורשה לילד של הורה מושפע אם הם מקבלים את המוטציה ב-DNA מההורה. המחלה יכולה לעבור הלאה ולתת ירושה שווה לשני המינים.
ממה נגרמת myotonia congenita?
ההפרעה נגרמת על ידי מוטציות בגן האחראי לכיבוי עירור חשמלי בשרירים. Myotonia congenita היא הפרעה נוירו-שרירית תורשתית המאופיינת בחוסר יכולת של השרירים להירגע במהירות לאחר התכווצות רצונית.
האם ניוון שרירים מיוטוני יכול לדלג על דור?
יש סיכוי שווה לילד שירש את הגן שעבר מוטציה משני ההורים. אם שני ההורים אינם חולים במחלה, ילדיהם לא יכולים לרשת אותה. ילדים עם ניוון מיוטוני מולדת כמעט תמיד יורשים את המחלה מאם פגועה.
