הטיפול ב-BPES צריך לתת מענה הן למום העפעפיים והן לאי ספיקת שחלות מוקדמת בחולות מסוג I. לניהול מום העפעפיים מבוצע ניתוח במטרה לתקן את הבלפרופימוזיס, epicanthis inversus, telecanthus ו- ptosis
האם טלקנתוס משפיע על הראייה?
זה לא משפיע על כל העין.
האם BPES הוא מוגבלות?
תסמונות לקות אינטלקטואלית בלפרופימוז מתייחסת לקבוצה של תסמונות, כולל תסמונת אודו ותסמונת Say Barber Biesecker Young-Simpson, המתאפיינות בפתחי עיניים צרים (בלפרופימוזיס), צניחה של עפעפי העין העליונים (פטוזיס) ואינטלקטואליות. נָכוּת.ד ר
מה גורם לפתחי עיניים קטנים?
בלפרופימוזיס היא אנומליה מולדת שבה העפעפיים אינם מפותחים כך שהם אינם יכולים להיפתח כרגיל ולכסות באופן קבוע חלק מהעיניים.
מה גורם ל-BPES?
BPES נגרמת על ידי מוטציה בגן בשם FOXL2, השולט בייצור החלבון FOXL2. חלבון זה, בתורו, מעורב בהתפתחות השרירים בעפעפיים וכן בצמיחה והתפתחות של תאי השחלה.
