Osteogenesis imperfecta מסוג XIX עובר בירושה בתבנית רצסיבית מקושרת X. מצב נחשב ל-X-linked אם הגן שעבר מוטציה שגורם להפרעה ממוקם על the X chromosome, אחד משני כרומוזומי המין בכל תא.
איזה גן מושפע מ-Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta סוגים I עד IV נגרמים על ידי מוטציות ב- הגנים COL1A1 או COL1A2. גנים אלו נושאים הוראות לייצור קולגן מסוג 1. קולגן הוא החלבון העיקרי של העצם ורקמת החיבור כולל העור, הגידים והסקלרה.
באיזה כרומוזום נמצאת מחלת עצם שבירה?
מחלת עצם שבירה הקשורה ל-X שהתגלתה על ידי חוקרים NICHD, בינלאומיים.חוקרי NICHD, יחד עם עמיתים מתאילנד ושוויץ, גילו צורה של אוסטאוגנזה איפרפקטה, או מחלת עצם שבירה, הנובעת מפגם בגן ב- the X chromosome
האם מחלת עצם שבירה היא גן או מוטציה בכרומוזום?
רוב הצורות של מחלת עצם שבירות נובעות מ- מוטציות בגנים עבור חלבון העצם השכיח ביותר, הנקרא קולגן מסוג I. מוטציות אלו הן ספונטניות ודומיננטיות, אינן עוברות בירושה מההורים.
האם סוג 2 OI דומיננטי או רצסיבי?
OI סוג IIA נגרמת על ידי מוטציות של הגנים COL1A1 ו-COL1A2 (17q21. 31-q22 ו-7q22. 1 בהתאמה) וההעברה היא autosomal dominant. סוג IIB יכול להיות אוטוזומלי דומיננטי וגם להיגרם על ידי מוטציות של הגנים COL1A1 ו-COL1A2 (17q21.
