הצורה הנפוצה ביותר של CAH, 21 hydroxylase חוסר, משפיעה על בערך 1:10, 000 עד 1:15, 000 אנשים בארצות הברית ובאירופה. בקרב האסקימואים היופיקים, ההתרחשות של צורת בזבוז המלח של הפרעה זו עשויה להגיע ל-1 מתוך 282 אנשים. צורות אחרות של CAH נדירות הרבה יותר.
כמה נפוץ זה להיות נשא להיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה?
היארעות של CAH קלאסי מדווחת כ-1:15,000 לידות חי. כתוצאה מכך, תדר הספק הוא ~1:60 (4–9).
מהי תוחלת החיים של אדם עם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה?
גיל המוות הממוצע היה 41.2 ± 26.9 שנים בחולים עם CAH ו-47.7 ± 27.7 שנים בבקרות (P <. 001). בקרב חולים עם CAH, 23 (3.9%) נפטרו לעומת 942 (1.6%) מהביקורת. יחס הסיכון (ו-95% רווח בר סמך) של מוות היה 2.3 (1.2–4.3) אצל גברים CAH ו-3.5 (2.0–6.0) אצל נקבות CAH.
האם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה יכולה להיעלם?
למרות ש- אין תרופה, עם טיפול מתאים, רוב האנשים שיש להם היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה יכולים לנהל חיים נורמליים.
מה גורם להיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה?
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה היא מצב תורשתי שנגרם על ידי מוטציות בגנים המקודדים לאנזימים המעורבים ביצירת הורמונים סטרואידים בבלוטת יותרת הכליה הפגם הנפוץ ביותר באנזים, חוסר ב-21-hydroxylase, מוביל לכמויות עודפות של הורמונים זכריים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה.
