באמצעות ההתקדמות האחרונה בטכנולוגיית ה-DNA, אבחון פרה-סימפטומטי של מספר הפרעות גנטיות אפשרי כעת. טכנולוגיה זו יכולה לקבוע אם אדם בסיכון נמצא בסיכון מוגבר מאוד שירש את הגן להפרעה מסוימת שנים רבות לפני שהסימפטומים צפויים להתרחש.
מהי בדיקה חזויה וטרום סימפטומטית?
בדיקה טרום-סימפטומטית למחלת הנטינגטון, הידועה גם בשם בדיקה מנבאת, היא קצת יותר מסובכת מבדיקות אבחנתיות. בדיקות טרום-סימפטומטיות מתרחשות כאשר אנשים שיודעים שהם עלולים להיות בסיכון ל-HD אך שאין להם תסמינים מבקשים בדיקה כדי ללמוד אם הם יקבלו HD במהלך חייהם
מהי בדיקה גנטית חזויה וכיצד היא שונה מבדיקה גנטית אבחנתית?
בדיקה חזויה לעומת בדיקה אבחנתית: בדיקה חזויה משמשת לחיפוש מוטציות גנטיות הקשורות למצב לפני שאתה מראה תסמינים. בדיקות אבחון משמשות כדי לגלות אם יש לך מצב הקשור לתסמינים שכבר יש לך.
מהי בדיקה גנטית נטייה?
בדיקת נטייה (כלומר, בדיקה גנטית המספקת מידע על הרגישות של אדם למחלה) זמינה כעת עבור מספר צורות תורשתיות של סרטן.
האם מחלת הנטינגטון דומיננטית אוטוזומלית?
מחלת הנטינגטון נגרמת מפגם תורשתי בגן בודד. מחלת הנטינגטון היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, מה שאומר שאדם צריך רק עותק אחד של הגן הפגום כדי לפתח את ההפרעה.
