Pachyonychia congenita נגרמת על ידי מוטציה באחד מחמישה גנים של קרטין, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 או KRT17 מוטציות אלו עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אם כי בערך 30-40% מהמקרים הם תוצאה של מוטציות ספונטניות חדשות ללא היסטוריה משפחתית קודמת.
איך עוברת pachyonychia congenita בתורשה?
Pachyonychia congenita (PC) עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי זה אומר שכדי להיות מושפע, אדם צריך רק שינוי (מוטציה) בעותק אחד של הגן האחראי בכל תא. במקרים מסוימים, אדם שנפגע יורש את המוטציה מהורה מושפע.
האם pachyonychia congenita ניתנת לריפוי?
כמו רוב הגנודרמטוזות, אין טיפול או תרופה ספציפיים ידועים ל-pachyonychia congenita הטיפול מכוון בדרך כלל לשיפור סימפטומטי של הביטויים המטרידים ביותר של המחלה, ובגלל הנדירות של pachyonychia congenita, מבוסס בעיקר על ממצאים אנקדוטיים.
האם pachyonychia congenita מדבק?
האם המחשב מדבק? לא. PC אינו מדבק. אתה לא יכול 'לתפוס' מחשב.
על אילו מערכות גוף משפיעה pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) היא הפרעת קרטין נדירה, אוטוזומלית דומיננטית, המשפיעה בדרך כלל על הציפורניים והעור של כף היד, ולעיתים קרובות ברירית הפה, הלשון, הגרון, השיניים והשיניים. שיער.
