מבחני המבחנה הפונקציונליים מבחינים בין מוטציות CDH1 missense פתוגניות (פוגעות בהיצמדות התא ומובילות לפלישה) לבין אלו ש אינן משפיעות על הפנוטיפ.
אילו מוטציות משפיעות על הפנוטיפ?
מוטציות רצסיביות מובילות לאובדן תפקוד, אשר מוסווה אם קיים עותק תקין של הגן. כדי שהפנוטיפ המוטנטי יתרחש, שני האללים חייבים לשאת את המוטציה. מוטציות דומיננטיות מובילות לפנוטיפ מוטנטי בנוכחות עותק תקין של הגן.
מהן ההשפעות של מוטציית Missense?
מוטציות של Missense יכולות להשפיע על גורמי שעתוק DNA וכתוצאה מכך לשנות את הביטוי של החלבון המתאיםשינוי ביטוי החלבון מסוג פראי בתא שבו הוא מתוכנן לתפקד ישבש את מחזור התא התקין ובתורו עלול לגרום למחלות [20].
אילו מוטציות לא משפיעות על הפנוטיפ?
מוטציות שקטות הן מוטציות ב-DNA שאין להן השפעה נצפית על הפנוטיפ של האורגניזם. הם סוג מסוים של מוטציה ניטרלית.
האם מוטציות בתאים משפיעות על הפנוטיפ?
המוטציות היחידות שחשובות לאבולוציה בקנה מידה גדול הן אלו שניתן להעביר לצאצאים. אלה מתרחשים בתאי רבייה כמו ביציות וזרע ונקראים מוטציות קו נבט. לא מתרחש שינוי בפנוטיפ למוטציות מסוימות אין השפעה ניכרת על הפנוטיפ של אורגניזם.
