Brachydactyly הוא מצב בירושה, מה שהופך את הגנטיקה לגורם העיקרי. אם יש לך אצבעות או אצבעות מקוצרות, קרוב לוודאי שגם בני משפחה אחרים סובלים מהמצב. זהו מצב אוטוזומלי דומיננטי, מה שאומר שאתה צריך רק הורה אחד עם הגן כדי לרשת את המצב.
איזה גן גורם לברכידקטיליה?
Isolated brachydactyly type E נגרמת על ידי שינויים גנטיים (וריאנטים פתוגניים או מוטציות) ב- the HOXD13 gene. וריאנטים פתוגניים בגן PTHLH עשויים גם לגרום לברכידקטילי מסוג E הקשורים לגובה קצר. בשני המקרים הללו, ההפרעה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
האם ברכידקטיה דומיננטית או רצסיבית?
זו תכונה גנטית דומיננטית, כך שרק להורה אחד צריך להיות תנאי לילד שיורש אותה. אם יש לך ברכידקטליה, קרוב לוודאי שגם אנשים אחרים במשפחתך סובלים ממנה. מקרים רבים של ברכידקטליה מתרחשים ללא כל מצב בריאותי אחר.
האם Brachydactyly Type D גנטי?
גנטיקה. תכונה גנטית, סוג ברכידקטילי D מפגין דומיננטיות אוטוזומלית ומתפתחת או עוברת בדרך כלל ללא תלות בתכונות תורשתיות אחרות. המצב קשור לגן HOXD13, שהוא מרכזי בהיווצרות וצמיחה דיגיטלית.
האם ברכידקטיה שכיחה?
מספר האצבעות המושפעות ישתנה בהתאם להיקף המצב. ילד ילמד להסתגל באמצעות היד הדומיננטית שלו. Brachydactyly אינו מצב שכיח, מכיוון שהוא מתרחש רק בכ-1 מתוך 32,000 לידות.
