תסמונת ה-X השביר היא מצב גנטי הגורם למגוון של בעיות התפתחותיות כולל לקויות למידה והפרעות קוגניטיביות בדרך כלל, גברים מושפעים בצורה חמורה יותר מהפרעה זו מאשר נשים. לאנשים שנפגעו יש בדרך כלל עיכוב בהתפתחות של דיבור ושפה עד גיל 2.
איך נגרמת תסמונת X שביר?
תסמונת ה-X השביר (FXS) היא הפרעה גנטית. FXS נגרם משינויים בגן שמדענים כינו גן FMR1 כאשר התגלה לראשונה. הגן FMR1 בדרך כלל מייצר חלבון הנקרא FMRP. יש צורך ב-FMRP לפיתוח המוח.
מהי תסמונת X שביר דאון?
תסמונת ה-X השביר נובעת מ- מוטציה של גן בודד המונעת סינתזה של חלבון הנדרש להתפתחות עצבית (חלבון פיגור שכלי שביר X). נוכחות של כל עותק שלישי של כרומוזום 21 או חלק ממנו בתאים גורמת לתסמונת דאון.
מהם שלושה תסמינים של תסמונת X שביר?
תסמינים
- לקויות אינטלקטואליות, החל מקל ועד חמור.
- ליקוי קשב והיפראקטיביות, במיוחד אצל ילדים צעירים.
- חרדה ומצב רוח לא יציב.
- התנהגויות אוטיסטיות, כמו נפנוף ידיים ואי יצירת קשר עין.
- בעיות אינטגרציה חושית, כגון רגישות יתר לרעשים חזקים או אורות בהירים.
במה מאופיינת תסמונת ה-X השביר?
תסמונת ה-X השביר מאופיינת ב- נכות אינטלקטואלית בינונית אצל גברים מושפעים ומוגבלות אינטלקטואלית קלה אצל נשים מושפעות. המאפיינים הגופניים אצל גברים מושפעים משתנים וייתכן שלא יהיו ברורים עד גיל ההתבגרות.
Introduction to Fragile X Syndrome
