שיתוק מחזורי היפרקלמי (hyperPP) הוא תעלת נתרן שריר אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה כמעט מלאה [1]. טיילר וחב' [2] תיארו לראשונה את המחלה ב- 1951 במחקר שלהם על בני משפחה של 7 דורות של אנשים עם שיתוק תקופתי טיפוסי קלינית בהיעדר היפוקלמיה.
כמה נדיר הוא שיתוק תקופתי היפרקלמי?
שיתוק תקופתי היפר-קלמי משפיע על להערכה של 1 מתוך 200,000 אנשים.
מה נגרם שיתוק תקופתי היפרקלמי?
שיתוק תקופתי היפרקלמי נגרם על ידי מוטציות בגן SCN4A ועובר בירושה באופן אוטוזומלי דומיננטי.האבחנה מבוססת על תסמינים קליניים הכוללים עלייה ברמת האשלגן בדם במהלך פרק, אך רמות תקינות של רמת אשלגן בדם בין הפרקים.
האם יש תרופה לשיתוק תקופתי היפרקלמי?
שיתוק תקופתי היפרקלמי
למרבה המזל, ההתקפים הם בדרך כלל קלים ולעיתים נדירות דורשים טיפול חולשה מגיבה מיידית למזונות עתירי פחמימות. ממריצים בטא-אדרנרגיים, כמו סלבוטמול בשאיפה, משפרים גם הם את החולשה (אך אסורים בחולים עם הפרעות קצב לב).
האם שיתוק תקופתי היפרקלמי עובר בתורשה?
זה מסווג כהיפוקלמי כאשר אפיזודות מתרחשות בקשר עם רמות נמוכות של אשלגן בדם או כהיפרקלמי כאשר אפיזודות יכולות להיגרם כתוצאה מאשלגן מוגבר. רוב המקרים של PP הם תורשתיים, בדרך כלל עם דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית [2, 3].
