תסמונת Cri-du-chat (בכי של חתול), הידועה גם כתסמונת 5p- (5p מינוס), היא מצב כרומוזומלי שנוצר כאשר חלק מכרומוזום 5 חסר. לתינוקות עם מצב זה יש לעתים קרובות בכי גבוה שנשמע כמו בכי של חתול.
האם Cri du Chat הוא קטלני?
אחוז קטן מהתינוקות עם תסמונת cri-du-chat נולדים עם מומים חמורים באיברים (במיוחד מומי לב או כליות) או סיבוכים מסכני חיים אחרים שעלולים לגרום ל- מוות. רוב הסיבוכים הקטלניים מתרחשים לפני יום ההולדת הראשון של הילד.
מהי תוחלת החיים של תסמונת Cri du Chat?
הישרדות לילדים עם צ'אט טובה בדרך כלל. רוב מקרי המוות הקשורים לתסמונת מתרחשים במהלך שנת החיים הראשונה. מספר ילדים חיו עד גיל 50. ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים שנפגעו ולמשפחותיהם.
מהי תסמונת 5p?
5p- תסמונת מאופיינת בלידה בבכי גבוה, משקל לידה נמוך, טונוס שרירים ירוד, מיקרוצפליה וסיבוכים רפואיים פוטנציאליים "5p-" הוא מונח המשמש על ידי גנטיקאים כדי לתאר חלק מהכרומוזום מספר חמש שחסר אצל אנשים אלה. מחיקת 5p היא הפרעת ספקטרום.
למה נשים מקבלות Cri du Chat?
לכן נאמר כי תסמונת cri du chat נגרמת על ידי מחיקת כרומוזום 5p. סביר להניח שרוב המקרים מתרחשים כתוצאה מפגיעה בכרומוזום במהלך התפתחות הביצית או הזרע.