מכיוון שאנופלואידיה עוברית יכולה להשפיע על כל הריון, יש להציע לכל הנשים ההרות בדיקה. בדיקה משולבת בשליש הראשון שבוצעה בין 10 ל-13 שבועות הריון מזהה 82% עד 87% ממקרי הטריזומיה 21 (תסמונת דאון).
מתי מתרחשת אנופלואידיה?
Aneuploidy מקורה במהלך חלוקת תאים כאשר הכרומוזומים אינם נפרדים כראוי בין שני התאים (non-disjunction) רוב המקרים של אנופלואידיה באוטוזומים מביאים להפלה, והנוסף השכיח ביותר כרומוזומים אוטוזומליים בקרב לידות חי הם 21, 18 ו-13.
איך בודקים אנאופלואידיה?
כדי לקבוע אנאופלואידיה כרומוזומלית, השיטה הנפוצה ביותר היא לספור את כל שברי ה-cfDNA (הן העובר והאם)אם אחוז שברי ה-cfDNA מכל כרומוזום הוא כצפוי, אזי יש לעובר סיכון מופחת לסבול ממצב כרומוזומלי (תוצאת בדיקה שלילית).
מהי בדיקת אנאופלואידיה בהריון?
הקרנה על ידי שילוב של שקיפות עורפית עוברית וגונדוטרופין כוריוני אנושי ללא β-בנסיוב של האם וחלבון פלזמה A הקשורים להריון יכולים לזהות כ-90% מהעוברים עם טריזומיה 21ואנאופלואידיות עיקריות אחרות עבור שיעור חיובי כוזב של 5%.
מהו האולטרסאונד בשליש הראשון המשמש להערכת הסיכון לאנופלואידיה?
סקרי טרימסטר ראשון ( מדידת NT, PAPP-A ו-hCG) היא גישה מקובלת ויעילה לבדיקה לאנופלואידית עוברית אם אישה מופיעה מוקדם בהריון (לפני 14 הריון שבועות).
