בדיקת ציסטין לויקוציטים היא אבן היסוד הן לאבחון והן לניטור טיפולי של המחלה. מספר קווי טיפול זמינים עבור cystinosis, כולל הגורם לדלדול הציסטין cysteamine, טיפול חלופי כליות, טיפול הורמונלי ואחרים; עם זאת, אין עדיין טיפול מרפא זמין
מהי תוחלת החיים של אדם עם ציסטינוזיס?
שתלות כליה וטיפול רפואי המכוונים לפגם המטבולי הבסיסי שינו את ההיסטורייה הטבעית של ציסטינוזיס בצורה כה דרסטית שלמטופלים יש תוחלת חיים מתארכת ב-50 השנים האחרונות כתוצאה מכך, אבחון מוקדם ומתאים טיפול חשוב ביותר.
איך מטפלים בציסטינוזיס?
cystinosis נפרופתי היא מחלה נדירה המופיעה בדרך כלל אצל תינוקות וילדים בגיל צעיר. זהו מצב לכל החיים, אך טיפולים זמינים, כגון טיפול בציסטאמין והשתלת כליה, אפשרו לאנשים עם המחלה לחיות זמן רב יותר.
מי מטפל בציסטינוזיס?
בהתחלה, הצוות עשוי לכלול את הנפרולוג (מומחה בכליות) של המטופל, רוקח ורופא ילדים (לילדים) או רופא ראשוני (למבוגרים). רופא נפרולוג הוא מומחה למחלות כליות והוא ספק שירותי הבריאות העיקרי של חולי ציסטינוזיס.
מה עושה cystinosis?
ציסטינוזיס הוא מצב המאופיין הצטברות חומצת האמינו ציסטין (אבן בניין של חלבונים) בתוך התאים. עודף ציסטין פוגע בתאים ולעיתים יוצר גבישים שעלולים להצטבר ולגרום לבעיות באיברים ורקמות רבות.
