למרות ש- אפשר לרשת כמה סוגים של הפרעות כרומוזומליות, רוב ההפרעות הכרומוזומליות (כגון תסמונת דאון ותסמונת טרנר) אינן עוברות מדור לדור.
מה יכול לגרום לאנופלואידיה?
שגיאות בהפרדת כרומוזומים מובילות לאנופלואידיה, מצב שבו מספר הכרומוזומים בתא או באורגניזם חורג מכפולות של הגנום הפלואידי. אנופלואידיה הנובעת מהפרדה שגויה של כרומוזומים במהלך מיוזה היא גורם מרכזי לאי פוריות ומומים מולדים תורשתיים.
האם ניתן לטפל באנופלואידיה?
בהשוואה לטריזומיות אוטוזומליות, סוגים אלה של טריזומיות כרומוזומי מין הם שפירים למדי. אנשים שנפגעו מראים בדרך כלל התפתחות מינית ופוריות מופחתות, אך לרוב יש להם תוחלת חיים תקינה, ורבים מהתסמינים שלהם ניתנים לטיפול באמצעות תוספי הורמונים
מה קורה אם יש לך אנאופלואידיה?
כל שינוי במספר הכרומוזומים בתאי הזרע או הביצית יכול להשפיע על תוצאות ההריון. כמה aneuploidies יכול לגרום לידת חי, אבל אחרים הם קטלניים בשליש הראשון ולעולם לא יכול להוביל לתינוק בר קיימא. ההערכה היא שיותר מ-20% מההריונות עלולים לסבול מאנופלואידיה.
האם אנופלואידיה תמיד קטלנית?
חריגות בכרומוזומים מתגלות ב-1 מתוך 160 לידות חיים של בני אדם. אנופלואידיה אוטוזומלית מסוכנת יותר מאנופלואידית כרומוזומי מין. אנופלואידיה אוטוזומלית היא כמעט תמיד קטלנית ומפסיקה להתפתח כעוברים.
