מצב זה עובר בתורשה ב- דפוס אוטוזומלי דומיננטי, כלומר מספיק עותק אחד של הגן שהשתנה בכל תא כדי לגרום להפרעה.
מה גורם להיפראלדוסטרוניזם משפחתי?
היפראלדוסטרוניזם משפחתי מסוג I נגרם על ידי ההצטרפות לא תקינה של שני גנים דומים הנקראים CYP11B1 ו-CYP11B2, הממוקמים קרוב זה לזה בכרומוזום 8. גנים אלה מספקים הוראות להכנת שני אנזימים שנמצאים בבלוטת יותרת הכליה.
איך מאבחנים היפראלדוסטרוניזם משפחתי?
FH-II מאובחן כאשר PA נמצא בשני בני משפחה או יותר על ידי בדיקה ביוכימית (בדיקת יחס אלדוסטרון/פלזמה רנין (PRA), בדיקת דיכוי פלודרוקורטיזון או אלדוסטרון מלוחים), וכאשר אבחנה של סוג היפראלדוסטרוניזם משפחתי I (FH-I; ראה מונח זה) אינו נכלל בבדיקת גנים היברידיים.
האם תסמונת קון נדירה?
תסמונת קון נחשבה בעבר למחלה נדירה, אך כעת היא קיימת אצל עד אחד מכל חמישה אנשים עם יתר לחץ דם מורכב. זה בדרך כלל אינו גורם לתסמינים, אם כי לחלק מהמטופלים עשויים להיות עייפות, כאבי ראש, חולשת שרירים וחוסר תחושה.
האם אלדוסטרוניזם ראשוני נדיר?
אלדוסטרוניזם ראשוני (נקרא גם תסמונת קון) הוא מצב נדיר הנגרם מייצור יתר של ההורמון אלדוסטרון השולט בנתרן ובאשלגן בדם. המצב מטופל באמצעות תרופות ושינויים באורח החיים כדי לשלוט בלחץ הדם, ובמקרים מסוימים ניתוח.
