סקירה כללית. אנצפלומיאופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית ואירועים דמויי שבץ (MELAS) הוא מצב גנטי נדיר ביותר שמתחיל בילדות. ההפרעה פוגעת באזורים רבים בגוף, בעיקר במוח ובמערכת העצבים (אנצפלו-) והשרירים (מיופתיה).
כמה זמן אתה יכול לחיות עם MELAS?
הפרוגנוזה ל-MELAS גרועה. בדרך כלל, גיל המוות הוא בין 10 ל-35 שנים, אם כי חלק מהמטופלים עשויים לחיות יותר. מוות עלול לבוא כתוצאה מבזבוז גוף כללי עקב דמנציה מתקדמת וחולשת שרירים, או סיבוכים מאיברים מושפעים אחרים כגון לב או כליות.
האם אתה יכול להיות ספק של MELAS?
פטרה קאופמן: "מחקר זה מראה שלנשאים [של המוטציה של MELAS] יש עומס גבוה של מחלות. חלק מהבעיות הללו ניתנות לטיפול, ולכן גילוי מוקדם וניהול יזום עשויים להפחית את הנטל הזה. "
מהי התוצאה של MELAS?
לאנשים עם תסמונת MELAS יש הצטברות של חומצת חלב בדם (חמצת לקטית), שעלולה להוביל להקאות, כאבי בטן, עייפות, חולשת שרירים וקשיי נשימה. הצטברות זו של חומצת חלב צוינה גם בנוזל עמוד השדרה ובמוח.
מה הגורם לאנצפלופתיה מיטוכונדריה?
אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית, MELAS: MELAS הוא ראשי התיבות של אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית, חומצה לקטית ואירועים דמויי שבץ. MELAS היא סוג של דמנציה. זה נגרם ממוטציות בחומר הגנטי (DNA) במיטוכונדריה.
